Muito se fala em Doenças Raras (DR) mas você sabe o que isso significa?
- Por Tatiana Viola de Queiroz
Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), Doença Rara é a doença que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas.
As doenças raras em geral são crônicas e progressivas.
Persistem por períodos superiores a 6 meses, podem ser degenerativas, ou proliferativas, geralmente são incapacitantes se não são tratadas em um curto espaço de tempo. Outras características comuns dessas doenças raras são que a maior parte delas se manifesta ainda na infância, não têm cura e são possivelmente mortais.
Como muitas delas não possuem cura, o tratamento consiste em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico, psicoterápico, entre outros, com o objetivo de aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento.
As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico, causando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados, bem como para suas famílias.
Oitenta por cento (80%) delas decorrem de fatores genéticos, as demais advêm de causas ambientais, infecciosas, imunológicas, entre outras. Muito embora sejam individualmente raras, como um grupo elas acometem um percentual significativo da população, o que resulta em um problema de saúde relevante.
Na União Europeia, por exemplo, estima-se que 24 a 36 milhões de pessoas têm doenças raras.
O número exato de doenças raras não é conhecido.
Estima-se que existam entre 6.000 a 8.000 tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo e que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética.
Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.
Segundo o Ministério da Saúde, atualmente existem no Brasil cerca de 240 serviços que oferecem ações de assistência e diagnóstico.
No entanto, por se tratarem de doenças raras, muitas vezes elas são diagnosticadas tardiamente.
Além disso, os pacientes geralmente encontram dificuldades no acesso ao tratamento.
Apenas 1% das doenças raras possuem um medicamento específico, assim, para a maioria, resta apenas tratamento de apoio, como fisioterapia e fonoaudiologia.
Quando existe medicação, são os chamados medicamentos órfãos e são destinados a um número muito pequeno de pacientes.
Portanto, tratando-se em condições normais de mercado, a indústria farmacêutica possui quase nenhum interesse em produzir e vender estes remédios.
O número de necessitados é baixo e não faz valer o investimento para desenvolvê-los, uma vez que para a pesquisa de produção de um medicamento são necessários anos de estudos e muito dinheiro investido.
As doenças raras alteram diretamente a qualidade de vida da pessoa e, muitas vezes, o paciente perde a autonomia para realizar suas atividades. Tudo isso acarreta em muita dor e sofrimento não só para o paciente, mas também para os seus familiares.
Muitas mães de pacientes raros precisam abandonar seus trabalhos e carreiras para se dedicarem exclusivamente ao tratamento do filho/a e isso impacta diretamente na renda da família.
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No entanto, ter o diagnóstico, muitas vezes, é um alívio, pois, um grande problema enfrentado pelos pacientes de doenças raras é a falta do diagnóstico. Esse tipo de doença é diagnosticado, geralmente, por geneticistas, mas, o acesso a essa especialidade nem sempre é fácil, pois está restrita aos grandes centros e, mesmo assim, a falta de especialização médica somada a variação de sintomas leva um tardio diagnóstico.
Um paciente com uma doença rara pode esperar cinco, dez anos para receber o diagnóstico correto, pois, em muitos casos, os pacientes procuram os especialistas de acordo com cada sintoma, se sentem dor no estômago, irão ao gastro, se sentem uma dor nas pernas irão ao ortopedista, dessa forma, como cada médico cuida de um sintoma, a conclusão do diagnóstico se atrasa.
As pessoas com doenças raras dispõem de algumas garantias legais especiais, asseguradas por atos jurídicos como a Portaria n° 199/2014. Esse documento estabelece a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, sanciona as diretrizes para a assistência às mesmas no SUS e ainda estabelece as verbas destinadas a este fim.
Veja alguns direitos que os pacientes portadores de doenças raras possuem:
- Tratamento médico integral gratuito
- Saque do FGTS, PIS/PASEP;
- Isenção do Imposto de Renda (para determinadas doenças);
- Isenção do IPVA, ICMS, IPI e IOF na compra de um veículo automotor adaptado, caso a doença impeça o paciente de dirigir um veículo comum;
- Quitação da casa própria;
- Acesso a Previdência Privada;
- Auxílio-doença;
- Aposentadoria por invalidez;
- TFD – tratamento fora de domicílio, quando necessário.
- HOME CARE – assistência domiciliar
- BiPAP e Cought Assist
Caso necessitem, as pessoas com doenças raras podem aposentar-se por invalidez caso a enfermidade as impeça de trabalhar.
O recebimento de medicamentos de forma gratuita também é outra garantia que os portadores de males raros podem reclamar ao SUS ou aos planos de saúde.
Caso o benefício seja negado ou o pedido demore a ser respondido, os pacientes podem recorrer ao Poder Judiciário, para o provimento de medida, ou tutela antecipada.
As decisões liminares sobre esses pedidos costumam sair com bastante rapidez, geralmente entre 7 e 15 dias há o deferimento e tanto os planos de saúde quanto o SUS têm a obrigação de fornecer a medicação o mais rápido possível ao paciente, correndo o risco de serem multados, caso não o façam.
Importante ressaltar o entendimento do STF nesse sentido:
“[…] o direito público subjetivo à saúde representa prerrogativa jurídica indisponível assegurada à generalidade das pessoas pela própria Constituição da República (art. 196). […] O direito à saúde – além de qualificar-se como direito fundamental que assiste a todas as pessoas – representa consequência constitucional indissociável do direito à vida.”
Alguns remédios já foram incorporados ao Sistema Único de Saúde (SUS) e são distribuídos gratuitamente. Mas, mesmo nesses casos, pode haver ainda outros obstáculos no caminho, como a falta do produto ou a demora no processo burocrático que permite sua liberação sem custo ao paciente. Ou ainda, de maneira geral, convive-se com o demorado acesso a consultas e exames pela rede pública de saúde.
Para os casos em que o medicamento não faz parte da lista padronizada do SUS, o STJ – Superior Tribunal de Justiça, determinou algumas regras para que o ente público forneça tal medicamento.
A tese fixada estabeleceu que constitui obrigação do poder público o fornecimento de medicamentos não incorporados em atos normativos do SUS, desde que presentes, cumulativamente, os seguintes requisitos:
1 – Comprovação, por meio de laudo médico fundamentado e circunstanciado expedido por médico que assiste o paciente, da imprescindibilidade ou necessidade do medicamento, assim como da ineficácia, para o tratamento da moléstia, dos fármacos fornecidos pelo SUS, o que faz por meio do laudo médico acostado aos autos;
2- Incapacidade financeira do paciente de arcar com o custo do medicamento prescrito
3 – Existência de registro do medicamento na Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa).
Sobre o direito à internação domiciliar, é importante entender que este é um subsistema incluso no sistema único de saúde (SUS) pela Lei nº 10.424/2002, que acrescentou o art. 19-I a Lei nº 8.080/1990, que regula as ações e serviços de saúde em todo o território nacional. No atendimento e na internação domiciliar incluem-se os procedimentos médicos, de enfermagem, fisioterapêuticos, psicológicos e de assistência social, entre outros necessários ao cuidado integral dos pacientes em seu domicílio e que deverão ser realizados por equipes multidisciplinares que atuarão nos níveis da medicina preventiva, terapêutica e reabilitadora.
A internação domiciliar tem a finalidade de oferecer um tratamento mais eficiente, com menos riscos de infecções, além de proporcionar ao paciente em estado grave de saúde a proximidade com os entes familiares, privilegiando o princípio da dignidade da pessoa humana.
O “Programa Melhor em Casa” foi lançado em 8 de novembro de 2011 pelo Ministério da Saúde e visa ampliar o atendimento domiciliar oferecido à população, por meio das Prefeituras dos municípios que possuem atendimento via SAMU e com população acima de 20 (vinte) mil habitantes.
No SUS o atendimento para as doenças raras é feito prioritariamente na Atenção Básica, principal porta de entrada para o SUS, e se houver necessidade o paciente será encaminhado para atendimento especializado em unidade de média ou alta complexidade.
O custeio dos procedimentos para fins de diagnósticos em doenças raras é efetuado por meio do Fundo de Ações Estratégicas e Compensação (FAEC) e é repassado aos Estados, Distrito Federal e Municípios a partir da publicação da portaria de habilitação dos Serviços e/ou Serviços e produção dos respectivos procedimentos no Sistema de Informação Ambulatorial (SIA/SUS).
Assim como o Ministério da Saúde, os gestores estaduais e municipais podem empregar recursos próprios na oferta de assistência e cuidado. Atualmente, o Ministério da Saúde conta com 8 (oito) estabelecimentos habilitados e especializados para atendimento em Doenças Raras, distribuídos em diversas unidades federativas do Brasil.
Estabelecimentos Habilitados no atendimento:
| UF | MUNICÍPIO | CNES | ESTABELECIMENTO |
| DF | DISTRITO FEDERAL | 2649527 | HOSPITAL DE APOIO DE BRASÍLIA |
| GO | ANÁPOLIS | 2437163 | ASSOCIAÇÃO DE PAIS E AMIGOS DOS EXCEPCIONAIS -APAE DE ANÁPOLIS |
| PE | RECIFE | 2711303 | ASSOCIAÇÃO DE ASSISTÊNCIA À CRIANÇA DEFICIENTE – AACD/PE |
| PR | CURITIBA | 15563 | HOSPITAL PEQUENO PRÍNCIPE DE CURITIBA |
| RJ | RIO DE JANEIRO | 2708353 | IFF |
| RS | PORTO ALEGRE | 2237601 | HC POA |
| SP | SANTO ANDRÉ | 2789582 | AMBULATÓRIO DE ESPECIALIDADE DA FUABC/FACULDADE DE MEDICINA ABC/SANTO ANDRÉ |
| BA | SALVADOR | 4529 | ASSOCIAÇÃO DE PAIS E AMIGOS EXCEPCIONAIS – APAE |
É sempre importante lembrar que, apesar da dificuldade de acesso a alguns direitos, os pacientes e seus familiares não podem desistir de obtê-los, nem que seja preciso acionar o Poder Judiciário.
Segue abaixo uma explicação sobre algumas das principais doenças raras [2]:
· ACROMEGALIA: É uma doença crônica e insidiosa, devido a esta apresentação inicial e a progressão lenta, a acromegalia é frequentemente diagnosticada após quatro a dez anos do seu início.
As principais características clínicas são o crescimento do tamanho das extremidades (mãos e pés), dedos largos, espessos e espessamento do tecido mole.
Tem uma prevalência estimada em 1:140.000-250.000. É mais frequentemente diagnosticada nos adultos de meia-idade (idade média de 40 anos sendo homens e mulheres igualmente afetados).
· ANEMIA APLÁSTICA, MIELODISPLASIA E NEUTROPENIAS CONSTITUCIONAIS: Apesar de outras complicações, particularmente as hemorrágicas, as complicações infecciosas permanecem como as principais causas de morbimortalidade nos pacientes com anemia aplástica grave e mielodisplasia, sendo o grau de infecção diretamente relacionado com o grau da neutropenia.
O fator de crescimento da linhagem mielóide, incluindo o fator de crescimento de colônias de granulócitos (granulocyte colony-stimulating factor, G-CSF – filgrastima/lenograstima), faz parte da família de citocinas reguladoras da proliferação, diferenciação e ativação funcional das células hematopoiéticas mielóides progenitoras e maduras. O G-CSF regula a produção da linhagem neutrofílica. Sua administração em humanos promove aumento dose-dependente nos níveis de neutrófilos circulantes, sobretudo por reduzir o tempo de maturação da célula progenitora até o neutrófilo maduro.
· ARTRITE REATIVA: A AR, anteriormente denominada doença de Reiter, pertence ao grupo das espondiloartropatias soronegativas, as quais são doenças reumáticas crônicas que afetam articulações periféricas e da coluna, com características clínicas, radiológicas e genéticas semelhantes. A prevalência está estimada em 1/30,000.
A doença é mais comum nos homens e mais frequentemente descrita em caucasianos. A idade de apresentação varia amplamente, mas existe um pico entre os 15 e os 35 anos de idade. A ReA raramente é observada em crianças.
· BIOTINIDASE: A deficiência de biotinidase (DB) é um erro inato do metabolismo, de herança autossômica recessiva, no qual a biotinidase, enzima responsável pela capacidade de obtenção da vitamina biotina a partir dos alimentos, tem sua atividade catalítica diminuída ou ausente.
A prevalência da deficiência clínica de biotinidase (BTD) está estimada em 1/61,000. A frequência de portadores heterozigotos na população geral é de aproximadamente 1/120.
· DEFICIÊNCIA DE HORMÔNIO DO CRESCIMENTO – HIPOPITUITARISMO: O hormônio do crescimento (GH), polipeptídio produzido e secretado por células especializadas localizadas na hipófise anterior, tem por principal função a promoção do crescimento e do desenvolvimento corporal.
Não existem estudos brasileiros sobre a incidência da deficiência de GH; em estudo americano, a incidência foi de 1 em cada 3.480 nascidos vivos.
· DERMATOMIOSITE E POLIMIOSITE: As miopatias inflamatórias são um grupo heterogêneo de doenças que se caracterizam por fraqueza muscular proximal e elevação sérica de enzimas originadas da musculatura esquelética. Sua incidência é de 5-10 casos/milhão de habitantes/ano e uma prevalência de 6-7 casos/100.000 pessoas.
· DIABETE INSÍPIDO: O diabete insípido (DI) é uma síndrome caracterizada pela incapacidade de concentração do filtrado urinário, com consequente desenvolvimento de urina hipotônica e aumento de volume urinário. CDI é uma doença rara, com uma prevalência de 1/25.000.
· DOENÇA DE CROHN: A doença de Crohn (DC) é uma doença inflamatória intestinal de origem desconhecida, caracterizada pelo acometimento segmentar, assimétrico e transmural de qualquer porção do tubo digestivo, da boca ao ânus.
A DC tem início mais frequentemente na segunda e terceira décadas de vida, mas pode afetar indivíduos de qualquer faixa etária.
· DOENÇA FALCIFORME: A doença falciforme (DF) é uma condição genética autossômica recessiva resultante de defeitos na estrutura da hemoglobina (Hb) associados ou não a defeitos em sua síntese.
As hemoglobinopatias decorrentes dos defeitos na estrutura da Hb são mais frequentes em povos africanos, e as talassemias decorrentes de defeitos na síntese da Hb em povos do Mediterrâneo, da Ásia e da China. Apesar dessa predileção étnica, a DF está presente em todos os continentes, como consequência das migrações populacionais.
· DOENÇA DE GAUCHER: A doença de Gaucher (DG) é a mais comum das glicoesfingolipidoses e a primeira a ter tratamento específico com terapia de reposição enzimática (TRE). É uma doença autossômica recessiva, causada pela atividade deficiente da enzima beta-glicocerebrosidase, que compromete o metabolismo lipídico, resultando em acúmulo de glicocerebrosídio nos macrófagos.
Segundo dados do Ministério da Saúde, há 670 pacientes com DG em tratamento no Brasil, sendo que aproximadamente 96% fazem uso de TRE e 4% de inibição de síntese de substrato (ISS). A incidência da doença de Gaucher na população geral é de cerca 1 em 60.000, mas pode ser de até 1 em 1000 entre os Judeus Ashkenazi.
A prevalência é de cerca de 1 em 100.000.
· DOENÇA DE HUNTINGTON: A Doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa hereditária e autossômica dominante que geralmente se manifesta em adultos entre os 30 e os 40 anos de idade.
O problema atinge cerca de dez a quinze casos para cada 100 mil habitantes mundialmente, com exceção das áreas ao redor do lago Maracaibo na Venezuela e na Escócia, onde a doença ocorre numa frequência até 50 vezes maior.
Qualquer descendente de um paciente acometido tem 50% de chance de herdar a mesma doença em algum momento da vida. A prevalência na população caucasiana está estimada em 1/10,000-1/20,000.
· DOENÇA DE MACHADO-JOSEPH: A doença de Machado-Joseph é uma ataxia. Ou seja, um transtorno neurológico que causa a perda de coordenação motora e dificuldade para se equilibrar. Ela também é conhecida como Ataxia Espinocerebelar do tipo 3. Por ter caráter degenerativo e crônico, a DMJ começa com sintomas leves e pode evoluir até provocar muitas dificuldades para caminhar e segurar objetos, levando a incapacidade funcional.
· DOENÇA DE PAGET – OSTEÍTE DEFORMANTE: Doença de Paget (DP), também conhecida como osteíte deformante (Osteitis Deformans), é uma doença óssea hipermetabólica que acomete um (monostótica) ou mais (poliostótica) ossos e se caracteriza por áreas de reabsorção óssea aumentada mediada por osteoclastos, seguida de reparo ósseo osteoblástico desorganizado. Como consequência deste processo, há desestruturação da arquitetura nos tecidos ósseos acometidos, o que resulta em aumento de volume e maior fragilidade óssea, que podem se manifestar com dor, fraturas, deformidades ou compressão de estruturas vasculares e nervosas. Transformação neoplásica das lesões (especialmente osteossarcoma) ocorre raramente (menos de 1% dos pacientes).
· DOENÇA DE WILSON: A doença de Wilson (DW) é uma doença genética, de herança autossômica recessiva, descrita pela primeira vez por Kinnear Wilson em 1912. As principais manifestações são neurológicas e psiquiátricas.
· EPIDERMÓLISE BOLHOSA: A epidermólise bolhosa é uma doença genética e hereditária, que provoca a formação de bolhas na pele por conta de mínimos atritos ou traumas. A doença se manifesta já no nascimento. A prevalência relatada varia de 1/215,000 nos EUA para 1/35,000 na Escócia.
· ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA: A ELA é uma das principais doenças neurodegenerativas ao lado das doenças de Parkinson e Alzheimer.
A idade é o fator preditor mais importante para a sua ocorrência, sendo mais prevalente nos pacientes entre 55 e 75 anos de idade. Trata-se de um distúrbio progressivo que envolve a degeneração do sistema motor em vários níveis: bulbar, cervical, torácico e lombar.
A incidência (média cerca de 1 / 50, 000 por ano) e prevalência (média cerca de 1 / 20, 000) são relativamente uniformes nos países ocidentais, apesar de terem descritos focos de maior frequência no Pacífico Ocidental. No geral, há uma ligeira preponderância do sexo masculino (razão entre homens e mulheres de cerca de 1,5:1).
· ESCLEROSE MÚLTIPLA: A Esclerose múltipla (EM) é uma doença autoimune que acomete o sistema nervoso central (SNC), mais especificamente a substância branca, causando desmielinização e inflamação. Afeta usualmente adultos na faixa de 18-55 anos de idade, mas casos fora destes limites têm ocorrido.
· ESPONDILITE ANCILOSANTE: A espondilite ancilosante ou anquilosante (EA) é uma doença inflamatória crônica classificada no grupo das espondiloartrites que acomete preferencialmente a coluna vertebral, podendo evoluir com rigidez e limitação funcional progressiva do esqueleto axial.
A EA envolve adultos jovens, com pico de incidência em homens dos 20 aos 30 anos, especialmente em portadores do antígeno HLA-B27, o que, no Brasil, representa cerca de 60% dos pacientes.
· FEBRE MEDITERRÂNEA FAMILIAR: A Febre Mediterrânea Familias (FMF) é uma doença genética, autoinflamatória, autossômica recessiva, mais prevalente na região do leste do Mediterrâneo com cerca de 2 por 100.000 pessoas afetadas nos países ocidentais.
Caracterizada por recorrentes surtos de febre, acompanhada por dores abdominais, torácicas e inchaço na articulação, essa doença é tipicamente herdada e os primeiros sintomas do surto geralmente ocorrem antes dos 30 anos de idade. Judeus não-Ashkenazi, Turcos, Armênios e Árabes têm alta prevalência (1/200-1/1000). Não é considerada rara na Itália, Grécia ou Espanha.
· FENILCETONÚRIA: Fenilcetonúria (FNC) é uma doença genética, autossômica recessiva, causada por mutações no gene localizado no cromossomo 12q22-q24, o qual codifica a enzima hepática fenilalanina-hidroxilase (FAH).
O rastreamento no Brasil é realizado pelo “teste do pezinho”, no âmbito do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) do Ministério da Saúde. O tratamento dietético específico é benéfico. A composição da dieta para FNC, basicamente, é pobre em proteínas suplementada por uma mistura de aminoácidos isenta de fenilalanina (FAL) e acrescida de minerais, vitaminas e outros nutrientes, esta deverá ser mantida por toda a vida. No Brasil, por meio do PNTN, encontrou uma prevalência de 1:24.780.
Desde a descoberta deste transtorno metabólico, houve enorme progresso em relação a seu diagnóstico precoce, tratamento e seguimento.
· FIBROSE CÍSTICA: A fibrose cística (FC), também chamada de mucoviscidose, é uma doença genética autossômica recessiva.
A vida média dos pacientes com FC tem aumentado nos últimos anos, ultrapassando a terceira década, resultado do diagnóstico precoce e do tratamento especializado instituído nas fases iniciais da doença.
· FILARIOSE LINFÁTICA: A Filariose Linfática, popularmente conhecida como elefantíase, é uma doença parasitária crônica, considerada uma das maiores causas mundiais de incapacidades permanentes ou de longo prazo.
· HEMOGLOBINÚRIA PAROXÍSTICA NOTURNA: A enfermidade consiste na má formação de glóbulos vermelhos e ativação de plaquetas no sangue, por desregulação do sistema complemento (um dos mecanismos de defesa normais do nosso organismo contra infecções).
Acreditava-se que a doença se proliferava exclusivamente à noite, mas hoje se sabe que também se mantém ativa durante o dia.
· HEPATITE AUTOIMUNE:A doença, que também já foi conhecida como “hepatite lupoide” ou “hepatite autoimune crônica ativa”, teve estes termos colocados em desuso, pois a doença é a priori crônica, mas nem sempre é ativa, em razão de seu caráter flutuante.
Desse modo, foi recomendado o uso da expressão hepatite autoimune (HAI) para sua designação. As principais características da HAI são um quadro histopatológico de hepatite de interface (periportal ou perisseptal), hipergamaglobulinemia, presença de autoanticorpos tissulares e responsividade à terapia imunossupressora na maioria dos casos.
A sua prevalência está entre 0.5 e 1/100000. É mais frequente nas mulheres do que nos homens.
· HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA: A denominação hiperplasia adrenal congênita (HAC) engloba um conjunto de síndromes transmitidas de forma autossômica recessiva que se caracterizam por diferentes deficiências enzimáticas na síntese dos esteroides adrenais. No Brasil, a incidência desta forma parece oscilar de 1:7.500 a 1:10.000 nascidos vivos.
· HIPERTENSÃO ARTERIAL PULMONAR: Hipertensão arterial pulmonar (HAP) é uma síndrome clínica e hemodinâmica que resulta no aumento da resistência vascular na pequena circulação, elevando os níveis pressóricos na circulação pulmonar.
A hipertensão arterial pulmonar (HAP) é definida como pressão arterial pulmonar média igual ou acima de 25 mmHg em repouso, com pressão de oclusão da artéria pulmonar e/ou pressão diastólica final do ventrículo esquerdo abaixo ou igual a 15 mmHg, medidas por cateterismo cardíaco.
· HIPOPARATIREOIDISMO: O hipoparatireoidismo, caracterizado pela diminuição da liberação de PTH pelas paratireoides, manifesta-se por meio dos sinais e sintomas da hipocalcemia.
A causa mais frequente de hipoparatireoidismo é o trauma cirúrgico em cirurgia de tireoide, paratireoide e neoplasias de cabeça e pescoço, podendo ser, nesses casos, transitório ou definitivo.
· HIPOTIROIDISMO CONGÊNITO: O hipotiroidismo refere-se à diminuição ou ausência de hormônios tireoidianos e se caracteriza pela diminuição dos níveis séricos de T4 e T3, podendo ser classificado em primário (quando a deficiência hormonal se deve à incapacidade, parcial ou total, da glândula tireóide de produzir hormônios tireoidianos) e central (quando há deficiência de hormônios tireoidianos por falta de estímulo do TSH hipofisário ou do TRH hipotalâmico). As manifestações clínicas são, em sua maioria, tardias, devendo o diagnóstico precoce ser realizado pela triagem neonatal.
Os casos de hipotiroidismo congênito central são mais raros, sendo diagnosticados com base na aferição do T4 em conjunto com TSH. Ocorre em cerca de 1/2.000 a 1/4.000 nascidos vivos. É mais comum nos lactentes asiáticos, nativos americanos e hispânicos.
· INSUFICIÊNCIA ADRENAL CONGÊNITA: A insuficiência adrenal primária (doença de Addison) corresponde à insuficiência do córtex da glândula adrenal em produzir os hormônios cortisol (um glicocorticoide) e aldosterona (um mineralocorticoide).
· INSUFICIÊNCIA PANCREÁTICA EXÓCRINA: A fase luminal da digestão é o momento onde o pâncreas exerce papel fundamental, pois secreta para a luz intestinal diversas enzimas fundamentais para essa fase.
Há grande reserva funcional, daí a má absorção de gordura e proteínas não ser aparente até que pelo menos 90% da função pancreática esteja perdida.
O quadro clínico típico da malabsorção é a presença de esteatorréia (fezes claras, acinzentadas, volumosas, com cheiro forte, algumas vezes com gotas de gordura visíveis), associada à perda de peso a despeito de uma ingestão nutricional adequada.
· LEUCEMIA MIELÓIDE CRÔNICA (ADULTOS): A leucemia mielóide crônica (LMC) é uma doença mieloproliferativa caracterizada pelo acúmulo excessivo de células mielóides de aparência normal. Afeta principalmente adultos, entre 50 e 55 anos.
· LEUCEMIA MIELÓIDE CRÔNICA (CRIANÇAS E ADOLESCENTES): A Leucemia Mielóide Crônica (LMC) é uma doença mieloproliferativa clonal da célula precursora hematopoiética, associada a translocação cromossômica 9;22, que resulta na formação do Cromossoma Philadelphia (1,2). A translocação do cromossoma 9 conduz à fusão entre a porção do gene BCR do cromossomo 22 e o segmento do gene ABL do cromossomo 9. Esse gene quimérico direciona a síntese de uma nova fosfoproteína com elevada atividade tirosinoquinase, responsável pela etiopatogênia da LMC.
· LÚPUS ERITEMATOSO SISTÊMICO: Lúpus eritematoso sistêmico (LES) é uma doença autoimune sistêmica caracterizada pela produção de autoanticorpos, formação e deposição de imunocomplexos, inflamação em diversos órgãos e dano tecidual.
A doença pode cursar com sintomas constitucionais, artrite, serosite, nefrite, vasculite, miosite, manifestações mucocutâneas, hemocitopenias imunológicas, diversos quadros neuropsiquiátricos, hiperatividade reticuloendotelial e pneumonite.
· MIASTENIA GRAVIS: A miastenia gravis (MG) é uma doença autoimune da porção pós-sináptica da junção neuromuscular caracterizada por fraqueza flutuante que melhora com o repouso e piora com o exercício, infecções, menstruação, ansiedade, estresse emocional e gravidez.
· MIELOMA MÚLTIPLO: Chamado de múltiplo por afetar várias áreas da medula, o mieloma múltiplo é um tipo de câncer que acomete as células plasmáticas, que são uma espécie de glóbulos brancos. A doença é caracterizada pela diminuição das taxas sanguíneas, por problemas ósseos e renais e infecções.
A enfermidade pode atingir regiões tais como a coluna vertebral, pélvis, braços e pernas.
· MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO I: A mucopolissacaridose do tipo I (MPS I) é uma doença lisossômica progressiva, de herança autossômica recessiva, causada pela atividade deficiente da alfa-L-iduronidase (IDUA), enzima codificada pelo gene IDUA. Em consequência, os pacientes apresentam comprometimento dos sistemas respiratório, nervoso, musculoesquelético, gastrointestinal (fígado e baço) e cardiovascular, entre outros.
A prevalência está estimada em 1/100,000, com a síndrome de Hurler contabilizando 57% dos casos, a síndrome de Hurler-Scheie 23% e a síndrome de Scheie 20% dos casos.
· MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO II: A mucopolissacaridose do tipo II (MPS II), ou síndrome de Hunter, é a única MPS com herança recessiva ligada ao cromossomo X, sendo causada pela atividade deficiente da iduronato-2-sulfatase (IDS). Essa enzima catalisa o primeiro passo da degradação dos glicosaminoglicanos (GAGs) sulfato de dermatan e sulfato de heparan e sua deficiência leva ao acúmulo desses GAGs nos tecidos e aumento da sua excreção urinária.
· OSTEOGÊNESE IMPERFEITA: A osteogênese imperfeita (OI) é uma doença caracterizada por fragilidade óssea causada por defeito qualitativo ou quantitativo do colágeno tipo 1, sintetizado por osteoblastos. A característica principal é a esclera azulada e fraturas aos mínimos traumas, podendo levar a deformidades ósseas e incapacidade funcional.
· PÚRPURA TROMBOCITOPÊNICA IDIOPÁTICA: A púrpura trombocitopênica idiopática, (PTI), também conhecida como púrpura trombocitopênica imunológica, autoimune ou isoimune, é uma doença adquirida e geralmente benigna, de causa desconhecida, que se caracteriza por trombocitopenia (baixas contagens de plaquetas).
A incidência anual nos adultos está estimada entre 1/62,500 e 1/25,600, com uma razão de indivíduos do sexo feminino: masculino de 1.3:1.
Apesar de a PTI poder ocorrer em qualquer idade, a incidência mostra uma distribuição bimodal dependente da idade para os homens com dois picos de incidência observados entre os rapazes (com menos de 18 anos de idade) e os idosos. Nas mulheres a taxa de incidência é constante.
· SARCOMA DAS PARTES MOLES: É um conjunto específico de tumores que acometem estruturas como vasos sanguíneos, linfáticos, músculos, tecido gorduroso, nervos, cartilagens, pele e tendões. Os sarcomas de partes moles compõem um grupo heterogêneo de tumores malignos que representam cerca de 1% dos casos de câncer em adultos.
Embora apresente um pico de incidência na infância, a doença é mais comum em adultos, sobretudo com mais de 50 anos.
· SHUa: Trata-se de uma doença na qual coágulos em pequenos vasos (microtrombos) leva a destruição de glóbulos vermelhos (anemia hemolítica) e baixa de plaquetas no sangue (plaquetopenia). O entupimento dos pequenos vasos do corpo pelos microtrombos leva a danos graves e irreversíveis em todos os órgãos, sobretudo os rins.
· SÍNDROME DE CUSHING: Síndrome de Cushing ocorre quando o organismo é exposto a altos níveis de corticoide, seja por meio de medicações (corticóides são usados em alergias, asma, doenças reumatológicas e outras) ou pela produção excessiva do hormônio cortisol, produzido nas glândulas suprarrenais.
Quando o excesso de produção do cortisol ocorre por causa de tumor hipofisário produtor de ACTH (hormônio hipofisário que estimula a produção do cortisol pela supra renais) é chamado de Doença de Cushing. A prevalência de SC endógena é de 1/26000 e, na UE, tem uma incidência anual de 1/1400000 – 1/400000, com um pico de incidência entre os 25 e os 40 anos de idade.
· SÍNDROME DE GUILLAIN-BARRÉ: A Síndrome de Guillain-Barré (SGB) é a maior causa de paralisia flácida generalizada no mundo, com incidência anual de 1–4 casos por 100.000 habitantes e pico entre 20 e 40 anos de idade.
A SGB é uma doença de caráter autoimune que acomete primordialmente a mielina da porção proximal dos nervos periféricos de forma aguda ou subaguda.
· SÍNDROME DE TURNER: A síndrome de Turner é a anormalidade dos cromossomos sexuais mais comum nas mulheres, ocorrendo em 1 a cada 1.500-2.500 crianças do sexo feminino nascidas vivas.
A constituição cromossômica pode ser ausência de um cromossomo X (cariótipo 45, X), mosaicismo cromossômico (cariótipo 45, X/46, XX), além de outras anomalias estruturais do cromossomo X.
· SÍNDROME NEFRÓTICA PRIMÁRIA EM CRIANÇAS E ADOLESCENTES: A síndrome nefrótica (SN) é caracterizada por proteinúria maciça, hipoalbuminemia, edema e hiperlipidemia e ocorre pelo aumento da permeabilidade da membrana basal glomerular.
Em crianças, a síndrome nefrótica idiopática (SNI) representa 90% dos casos diagnosticados antes dos 10 anos de idade e 50% dos que se apresentam após essa idade. Apesar de menos frequente, a avaliação inicial deve afastar a presença de causas secundárias, como doenças sistêmicas, infecções, neoplasias e uso de medicamentos.
· TALASSEMIAS: As Talassemias são uma forma de anemia, causadas por uma deficiência na hemoglobina, uma proteína presente nos glóbulos vermelhos – responsáveis pelo transporte de oxigênio no sangue.
A forma mais grave, major, também é chamada de anemia de Cooley e provoca problemas graves, como aumento do baço, anomalias ósseas e atraso no crescimento. A forma mais leve, minor, produz uma anemia leve e pode até passar despercebida.
Já a forma intermediária apresenta consequências menos graves do que a major.
· TUMORES NEUROENDÓCRINOS (TNEs): Tumores Neuroendócrinos, ou TNEs, são tumores pouco comuns que podem se desenvolver em qualquer parte do organismo em virtude do crescimento descontrolado das células do sistema neuro endócrino (hormonal).