Publicado em 28/02/2025 06h00 Atualizado em 26/02/2025 15h05
Oúltimo dia de fevereiro de cada ano foi escolhido como data oficial para celebrar o Dia Mundial das Doenças Raras, que tem como objetivo conscientizar sobre os impactos das doenças na vida de pacientes, familiares e cuidadores.
As doenças raras (DRs) são aquelas que afetam um pequeno número de pessoas em relação à população geral. Considera-se rara uma doença que afete até 65 pessoas a cada 100.000 indivíduos.
No Hospital Universitário Antônio Pedro, da Universidade Federal Fluminense (Huap-UFF), administrado pela Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh), há atendimento para as DRs através do Sistema Único de Saúde (SUS). A instituição possui atendimento especializado, incluindo avaliação clínica, exames genéticos, e aconselhamento genético.
A geneticista Raquel Germer, do Huap-UFF, conta que, há um ano, o hospital vem se preparando para se estruturar como Serviço de Referência em Doenças Raras, de acordo com a portaria 199. Segundo ela, a instituição possui condições técnicas e recursos humanos adequados à prestação da atenção especializada.
“Possuímos uma equipe assistencial composta por enfermeiro, técnico de enfermagem, médico geneticista, neurologista, pediatra, clínico geral, psicólogo, nutricionista e assistente social. Nosso objetivo é proporcionar um atendimento humanizado e baseado nas melhores evidências científicas”, justifica a médica.
A maioria das doenças raras tem causa genética e, por isso, as manifestações costumam se iniciar na infância. “Os sinais podem aparecer desde a infância, porém algumas condições só se manifestam na vida adulta, sendo o diagnóstico precoce essencial, pois pode permitir intervenções que melhoram o prognóstico e a qualidade de vida dos pacientes”, explica.
Uso de Inteligência artificial e as novas tecnologias aceleram o diagnóstico
O número crescente de médicos geneticistas que são especialistas em doenças raras, os exames genéticos mais acessíveis e precisos, como o exoma e o genoma, além de novas tecnologias de imagem e biomarcadores, são exemplos dos enormes avanços ocorridos nos últimos anos no diagnóstico de doenças raras, de acordo com a especialista. Outro fator que tem facilitado nesses avanços é a utilização da inteligência artificial.
“A inteligência artificial tem auxiliado na análise de grandes volumes de dados, ajudando a reconhecer padrões em exames genéticos e de imagem, o que acelera o diagnóstico e aumenta a precisão. Além disso, a ferramenta está sendo usada também para prever o curso da doença e personalizar o tratamento”, conta a médica.
Tratamentos
De acordo com a geneticista, o tratamento das doenças raras depende da doença. Segundo ela, algumas dessas doenças têm medicamentos específicos, como as terapias de reposição enzimática e as terapias gênicas, enquanto outras exigem um acompanhamento multidisciplinar para controle dos sintomas e melhora da qualidade de vida, sendo a fisioterapia, a fonoaudiologia e o suporte psicológico fundamentais para a reabilitação do paciente.
Rede Ebserh
O Huap-UFF faz parte da Rede Ebserh desde abril de 2016. Vinculada ao Ministério da Educação (MEC), a Ebserh foi criada em 2011 e, atualmente, administra 45 hospitais universitários federais, apoiando e impulsionando suas atividades por meio de uma gestão de excelência. Como hospitais vinculados a universidades federais, essas unidades têm características específicas: atendem pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS) ao mesmo tempo que apoiam a formação de profissionais de saúde e o desenvolvimento de pesquisas e inovação.
Coordenadoria de Comunicação Social/EbserhCategoria
Saúde e Vigilância Sanitária